Telomerul reprezintă o regiune de ADN repetitiv situat la capătul fiecărui cromozom liniar a majorității organismelor vii. Telomerii se gasesc la extremităţile fiecărui cromozom asemeni unui capac. De fiecare dată când o celulă se divide, scade numărul telomerilor până când celula moare sau intră într-o stare de suspensie. Procesul se accelereaza odată cu înaintarea în vârstă.
Rolul principal al telomerilor este de a impiedica unirea a doi cromozomi prin unirea neomoloagă a capetelor. De asemenea, datorită prezenței telomerilor, pierderea informației genetice în timpul procesului de replicare este minimă. Telomerii se scurtează odată cu trecerea anilor și din cauza unor maladii. Exista teorii care leagă micșorarea lungimii telomerilor de procesul îmbătrânirii și de apariția unor boli specifice bătrânetii ( boli cardiovasculare,hipertensiune,scleroza,boli articulare, deficiente imunitare,cataracta,boli nervoase, dementa senila, ridarea pielii, incaruntirea, scaderea fortei musculare, etc…), și implicit, lungimea telomerilor de durata vieții individului. Odată cu diminuarea importantă a telomerilor, cromozomul își pierde stabilitatea și apar numeroase rearanjări cromozomice determinând moartea celulară (apoptoză), sau intrarea într-o stare de senescență.
Pe masura ce imbatranim insa, telomerii se scurteaza tot mai mult, crescand sansele instalarii bolilor specifice varstei inaintate. In cele din urma, acestia devin atat de scurti, incat celule mor.
Aici intervine rolul telomerazei, care este o enzima cu rolul de a reface capetele cromozomilor. Din pacate, aceasta enzima exista numai in unele celule, cum ar fi: celulele plamînilor, tractului gastrointestinal, maduvei osoase, embrionare.
Durata de viață este influențată de structura AND-ului nostru, iar telomerii, aflați la extremitățile cromozomilor ajută la prevenirea pierderilor informațiilor genetice atunci când celulele din corp se divid. Studii anterioare au arătat că speranța de viață depinde de lungimea telomerilor, iar cei mai scurți au fost asociați cu apariți unor boli grave, precum cele de inimă sau demența.
O dietă nesănătoasă, obiceiurile nocive precum fumatul, sau depresia, singurătatea și chiar stresul cronic sunt câțiva factori care contribuie la micșorarea telomerilor, a declarat unul dintre cercetători, dr. Dean Ornish, fondatorul și președintele Institutului de Cercetare pentru Prevenție Medicală și profesor de medicină la Universitatea din California, pentru Huffigton Post: Rolul enzimei telomeraza
Mecanismul de functionare:Stabilitatea si integritatea genomica constituie o componenta esentiala in functionarea unui organism. Telomerii se regasesc printre elementele cheie care contribuie la mentinerea stabilitatii genomice. Acest aspect a fost remarcat inca din 1938 de catre McClintock si Muller,care in urma unui amplu studiu citologic au dedus faptul ca regiunile terminale ale cromozomilor (“ terminal genes”) au functie protectoare. Ambii cercetatori si-au condus studiile efectuand experimente pe musculita de fructe (Drosophilamelanogaster).
Studiul celor doi a precedat descoperirile ulterioare, care au elucidat structura ADN si au demonstrat functia de material genetic al moleculei de acidodezoxiribonucleic (J.Watson).S-a constatat ca in lipsa telomerilor cromozomii fuzioneaza. Daca noul cromozom rezultat ajunge sa fie replicat, el va suferi in timpul anafazei o ruptura ce duce la alterarea materialului genetic.
Lungimea telomerilor se reduce de-a lungul ciclurilor celulare. Activitatea unei enzime ,numite telomeraza, mentine constanta lungimea acestor secvente. In stadiul adult activitatea telomerazei devine nula si la fiecare replicare a celulelor somatice cromozomii devin tot mai scurti.Replicarea incompleta si existenta unui mecanism compensator ce previne scurtarea cromozomilor a constituit obiect de studiu si pentru geneticianul rus Alexsei M. Olovnikov. Acesta a relationat problema replicarii cu senescenta celulara, afirmand ca rata de scurtare a telomerilor determina numarul maxim de diviziuni pe care o celula il poate suferi. Descoperirea telomerazei, o reverstranscriptaza realizeaza sinteza de ADN pe baza propriei matrici de ARN, a adus o noua perspectiva in intelegerea proceselor ce se defasoara la nivelul cromozomilor.
Descoperirea unui „înveliş protector” care protejează cromozomii de telomerii şi de enzima telomerază a adus cercetătorilor americani Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider şi Jack W. Szostak premiul Nobel pentru medicină pe 2009. Cei trei biologi, care predau la universităţi din Statele Unite, au primit acest premiu pentru lucrările lor din prima jumătate a anilor 1980, în care au demonstrat mecanismul prin care telomerii şi enzima telomerază „protejează cromozomii împotriva îmbătrânirii”, se afirmă în comunicatul emis de comitetul Nobel. Aceşti telomeri, structuri de ADN situate la extremităţile cromozomilor, controlează începutul procesului de îmbătrânire a celulelor şi menţinerea stabilităţii patrimoniului genetic, al genomului.